Гомельчанка о борьбе с редким заболеванием дочери: "Температура часто поднималась выше 40 градусов, синели ноги и руки"

Гомельчанка о борьбе с редким заболеванием дочери: “Температура часто поднималась выше 40 градусов, синели ноги и руки”

01.11.2022 в 14:49
Каролина Губаревич, "Вместе", фото из архива  семьи Чикиных

Старшей дочери Марины Чикиной, Дане, было 2 года, когда врачи выявили у нее острый лимфобластный лейкоз. Мама девочки пообещала вылечить ее – и сдержала слово, поставив малышку на ноги в одиночку, без поддержки отца ребенка. Когда же ей исполнилось четыре с половиной, медики сделали контрольную пункцию, и оказалось, что жизни маленькой гомельчанки ничто не угрожает. С тех пор Дана в ремиссии. Но на этом борьба за здоровье семьи не закончилась. Несколько лет назад Марина вышла замуж во второй раз и родила еще одну дочку. Настя часто болела, да так, что у девочки не сбивалась температура, синели руки и ноги. Поначалу доктора списывали все на ОРВИ, но, в конце концов, поставили диагноз: первичный иммунодефицит. А позже, после тщательного анализа, выяснилось, что у ребенка редкая болезнь – синдром периодической лихорадки с гипериммуноглобулинемией D.

Семилетняя Анастасия, как говорит ее мама, очень серьезная дама. Если ей что-то запретят, она прислушается и не станет настаивать на своем. Настя присматривает за младшей сестрой (к счастью, у третьей дочки супругов Чикиных со здоровьем все в порядке). Но повеселиться и похихикать Настя тоже любит. Ей нравится рисовать, кататься на качелях и самокате, недавно она научилась стоять на роликах. Батуты – еще одна ее страсть. Будучи еще совсем крохой, девочка говорила, что, когда вырастет, станет акробатом.

– Роды прошли нормально, дочка появилась на свет по срокам, никаких осложнений не было, противопоказаний тоже. Все было хорошо. Первый раз она заболела ровно в месяц. Врачи сказали, что ребенок простудился, у него ОРВИ. Мы две недели пробыли в больнице, выписались, а через день нас снова госпитализировали с жаром. Когда Насте было два месяца, ей сделали прививку. С тех пор у нее каждые 10-14 дней поднималась температура. Медики не понимали, в чем дело. Считали, что мы просто недолечили вирусную инфекцию, – приступает к рассказу Марина.

Марина находится в отпуске по уходу за ребенком до трех лет / в декретном отпуске – Анастасией, и Даной.

Если другие ребята, простужаясь, относительно легко и быстро переносили болезнь, ограничиваясь насморком и кашлем, у дочки Марины она протекала иначе. Раз в несколько дней у девочки поднималась температура, бывало, что и до 40,8 градусов. У нее увеличивались лимфоузлы, да так, что, казалось, у малышки выросла вторая шея. Насте становилось очень холодно, ее колотило от озноба, а губы и руки синели. На поправку требовалось около десяти суток – все это время ребенку было плохо. А стоило болезни отступить, как вскоре все начиналось заново.

Уже имея опыт ухода за старшей дочкой, Марина постепенно научилась справляться и с младшей. И, поскольку Дана болела лейкозом, женщина попросила, чтобы и Настю проверили в детской гематологии. Малышку обследовали, но все показатели крови были в норме.

– До того, как Насте исполнилось полтора года, мы все время вызывали скорую помощь. Позже, как только у нее поднималась температура, тут же ехали в гомельский научно-практический центр. Первый раз оказались там, когда дочке было полгода. Врачи взяли анализы, и результат их совсем не порадовал: у ребенка был понижен гемоглобин, повышены С-реактивный белок и скорость оседания эритроцитов. Медики не понимали, что делать. Все еще думая, что у Анастасии ОРВИ, кормили ее противовирусными и антибиотиками – за год могли до девяти раз их давать. Однако это не сильно помогало, одним парацетамолом жар не сбивался. Доктора стали колоть тройчатку из нескольких препаратов, только так удавалось понизить температуру, – комментирует многодетная мама.

Специалист, занимавшийся девочкой, предположила, что у пациентки первичный иммунодефицит, и послала ее к иммунологу. После обследования в родном городе домочадцев отправили в столичный РНПЦ онкологии, гематологии и иммунологии. В Боровлянах диагноз подтвердили, прибавив к нему еще и аутовоспалительный синдром. Как полностью искоренить этот недуг, врачи не знали. Зато выписали препараты, поддерживающие организм ребенка. Все это происходило в 2017 году.

– Когда мы находились в Боровлянах, кровь нашей семьи взяли на заморозку, чтобы сделать генетический анализ. Но в Беларуси не было нужных реагентов. Мы ждали их около трех лет, пока не узнали, что это можно сделать платно в США. Заплатили $250, заключили договор и в марте 2020-го года отправили биоматериалы в Америку, – говорит Марина.

В мае пришли результаты анализов, подтвердившие, что у Насти редкое заболевание, связанное с мутацией в гене MVK, вызывающем дефект иммунной системы. Первичный иммунодефицит в совокупности с синдромом периодической лихорадки с гипериммуноглобулией D и аутовоспалительным синдромом влияли на самочувствие девочки. Впрочем, от уточнения диагноза Анастасии лучше не стало. Она как болела, так и продолжила болеть. Ее по-прежнему знобило, ртутный столбик на градуснике часто зашкаливал, малышка страдала от расстройства кишечника, стоматита и еще целой кучи сопутствующих недугов. А в конце прошлого лета у нее стали болеть ноги – начался артрит. Конечности ребенка посинели, она не могла сделать и шага. Антибиотики, которыми малышку две недели кололи в больнице, не спасали от боли. Хорошо хоть гормоны помогли.

– У Насти не было такой же свободы, какая есть у обычных детей. Осенью и зимой мы старались сидеть дома, исключая прогулки из распорядка дня.  Бывало, выйдем на улицу – и на следующий же день высокая температура. Летом, во время солнцепека, тоже старались, чтобы дочка была в помещении: ей нельзя перегреваться. Нам было страшно и тяжело куда-то выбираться, особенно во время разгула коронавируса. Однажды все-таки пошли в кукольный театр. Наутро Анастасия вся горела, – вспоминает Марина. – Мы попробовали отдать дочь в детский садик, но она ходила туда буквально три дня. А потом заболела. Поняли, что это бессмысленно. В прошлом году она пошла в первый класс, но занимается дома, так как боимся, что, посещая школу, тоже будет часто хворать.

Когда у ребенка начались проблемы с ногами, ее маме предложили обратиться к кардиоревматологу Ирине Дмитриевне Чижевской. Она, как выяснилось, занимается детками с тем же заболеванием, что и у Насти. Состоянию девочки, сказала специалист, помогут два лекарства: «Кинерет», который вводится во время приступа подкожно или «Канакинумаб» – укол с ним делают раз в восемь недель. Последний препарат хорошо борется с лихорадкой при первичном иммунодефиците. Но действенное средство стоило очень дорого, для многодетной семьи сумма оказалась неподъемной. 

– В Беларуси этих лекарств нет, поэтому врачи рекомендовали колоть гормоны. Мы стали искать варианты за границей. Когда нашли, были в шоке: семь ампул «Кинерета» обошлись бы в $500. Флакончик «Канакинумаба» стоил от шести до девяти тысяч долларов. На год требовалось 7 ампул, а дальше все зависит от восстановления ребенка: может понадобится еще, а может и нет. Знакомые посоветовали нам обратиться в благотворительный фонд «Шанс». В начале зимы прошлого года мы подали туда документы, и нам не отказали, очень быстро организовав сбор, – делится собеседница.

Тогда отозвалось много неравнодушных людей, и уже в конце декабря муж поехал в Санкт-Петербург, где и купил первые две ампулы дорогостоящего препарата. Однако внезапно возникла еще одна проблема: врачи никак не могли решить, кто введет Насте лекарства.

По словам мамы девочки, их отправляли из одного кабинета в другой. В итоге все доктора отказались брать на себя ответственность. Помощь могли оказать в Минске, но и там попросили подождать. В феврале отец девочки привез еще две ампулы «Канакинумаба», но вопрос, кто введет девочке лекарственный препарат, к тому моменту так и не решился. – Мне удалось попасть на прием к сенатору, где я и рассказала о ситуации с лекарством. Через шесть дней вопрос решился положительно. У первичного иммунодефицита есть свои последствия и побочки. Мы регулярно проверялись, чтобы с почками и печенью все было в порядке. И, прежде, чем вводить препарат, сделали тест на туберкулез. Первый раз «Канакинумаб» вкололи в середине апреля. Через три дня у дочки поднялась температура, но продержалась всего сутки, хотя раньше мы не могли ее сбить от трех до шести дней. Лихорадку ребенок перенес гораздо проще, не было сопутствующих симптомов, только небольшое расстройство желудка, – говорит жительница Гомеля.

И добавляет, что раньше у нее не было времени и сил заниматься собой: каждую минуту женщина посвящала дочкам. Она регулярно с Даной ездила на обследования, чтобы избежать у девочки рецидива онкологии. И все делала для того, чтобы помочь Насте выздороветь. Когда малышки подросли, а их состояние стабилизировалось, стало легче. Теперь Марина, когда есть настроение и желание, рисует картины и делает поделки.

– В середине мая у младшей дочки опять была лихорадка, но температура достигла отметки в 37,6 градуса и выше не поднималась. В тот раз никаких последствий не было. Она поспала, а наутро проснулась как ни в чем ни бывало. 7 июня было повторное введение «Канакинумаба». После него Анастасия гораздо лучше себя чувствует, у нее ничего не болит, ничего не беспокоит. Ребенок буквально ожил! – радуется мама.

Раньше девочка была лишена многих детских радостей. Сейчас ей разрешено гулять на улице с друзьями, плавать в бассейне. Следующий укол назначен на начало августа.

– Синдром периодической лихорадки с гипериммуноглобулинемией D не лечится. В Минздраве сказали, что в Беларуси с таким же диагнозом, как у Анастасии, живет всего один ребенок. Болезнь можно купировать лекарствами, способствующими правильной работе организма. Как мне сказала врач, может потребоваться и пять, и десять приемов препарата. Все зависит от состояния Анастасии: чем меньше у нее будет приступов, тем меньше она будет нуждаться в «Канакинумабе». Но тут палка о двух концах. Малейшее переохлаждение или стресс – и болезнь способна вновь прогрессировать, – заключает Марина.

Метки:

Обсуждение