Эмилия Корнейчук из Гомеля борется с редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа. Чтобы остановить болезнь, девочке необходим препарат Zolgensma. Родители малышки Ольга и Валерий — медработники и привыкли помогать людям, но теперь помощь нужна их семье.
Фото из личного архива семьи Корнейчук
Супруги Корнейчук вместе десять лет. Познакомились во время учебы в оршанском медколледже, где оба осваивали профессию фельдшера-акушера. Поженились на последнем курсе, отработали по распределению в районной больнице Браслава, а затем перебрались в Гомель. Это была мечта Ольги — в одиннадцатом классе она побывала здесь на экскурсии, и тогда ее очаровали гомельские улицы, парки и скверы.
Год назад у пары родилась долгожданная дочь Эмилия. По словам Ольги, беременность протекала спокойно, роды также прошли благополучно. По шкале Апгар, которая оценивает состояние младенца в первые минуты жизни, Эмилии выставили восемь баллов из десяти. При выписке рост, вес, анализы и результаты УЗИ у новорожденной были в норме.
Фото из личного архива семьи Корнейчук
Дальше девочка развивалась как обычный ребенок. Но в восемь месяцев у малышки неожиданно поднялась высокая температура, а на теле появилась сыпь. Эмилию с мамой положили в инфекционную больницу. Уже там Ольга заметила, что дочь стала вялой и менее активной. Такое состояние женщина связывала с прорезыванием зубов.
После выписки изменения в поведении девочки стали еще более заметны.
«Если раньше Эмилия ползала, пыталась присесть, схватить погремушку, встать на четвереньки, то сейчас этого не происходило», — рассказывает Ольга.
Обеспокоенные родители девочки записались на прием к неврологу. Специалист обратил внимание на слабость мышц и порекомендовал массаж. После курса процедур, физиотерапии и занятий ЛФК состояние Эмилии заметно улучшилось. Но врач посоветовала пройти дополнительное обследование у генетика, чтобы исключить спинальную мышечную атрофию.
Анализы у малышки взяли в областном медико-генетическом центре, ждать результатов пришлось полтора месяца.
«Седьмого сентября Эмилии исполнился год. А на следующий день нам позвонил генетик и пригласил на повторный прием — опасения подтвердились, а у нас земля ушла из-под ног», — вспоминает Ольга.
Дальше семью ждал консилиум в Минске. Там еще раз подтвердили диагноз и уточнили тип заболевания — СМА второго типа — болезнь поражает нервные клетки, отвечающие за работу мышц. Без лечения малышка потеряет способность двигаться, а затем — глотать и дышать.
Остановить болезнь поможет препарат Zolgensma за 1 млн 815 тыс. долларов, инъекцию готовы сделать белорусские медики. Но лекарство необходимо ввести до того, как вес ребенка достигнет 13,5 килограммов.
Сейчас малышка весит чуть больше восьми килограммов, а на счету, который родители открыли 24 сентября, пока около 200 тыс. долларов.
Вы можете помочь Эмилии снова стать здоровой — вся необходимая информация — по ссылке в Instagram.
Фото из личного архива семьи Корнейчук
