В Беларуси впервые реализовали скрининг новорожденных на иммунодефициты — редкие генетические заболевания, при которых иммунная система не может полноценно защищать организм от инфекций. За два года медики обследовали почти 30 тысяч младенцев и выявили два случая серьёзных наследственных нарушений.

фото из интернета

Пилотный проект стартовал в Минске в конце 2022 года. Позже к нему присоединились Брест и Брестская область, а в декабре 2025 года — Витебск и регион. Уже в 2026 году скрининг новорожденных на иммунодефициты планируют распространить и на новые территории, включая Гомельскую область.

Что такое первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты — это группа из более чем 550 наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы иммунной системы.

Главная проблема заключается в том, что организм не вырабатывает достаточного количества защитных клеток:

• Т-лимфоцитов

• В-лимфоцитов

Из-за этого дети:

• часто болеют инфекциями

• тяжело переносят обычные заболевания

• могут сталкиваться с осложнениями, которые для здоровых людей не опасны.

Особенность таких заболеваний в том, что при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым. Первые симптомы могут появиться только через несколько месяцев, когда иммунная система начинает активно взаимодействовать с окружающей средой.

Почему ранний скрининг так важен

Самой тяжёлой формой считается тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Без лечения дети с таким диагнозом часто погибают в первый год жизни.

Однако при раннем выявлении ситуация кардинально меняется.

Если скрининг новорожденных на иммунодефициты проводится до появления симптомов, вероятность успешного лечения превышает 90%.

Поэтому подобные программы ранней диагностики активно внедряются во многих странах.

Результаты пилотного проекта

За два года реализации проекта медики обследовали:

• 29 550 новорожденных

В результате скрининг новорожденных на иммунодефициты позволил выявить два редких заболевания.

Синдром Ди Джорджи

У одного малыша диагностировали синдром Ди Джорджи — генетическое нарушение, при котором страдает иммунная система и нередко возникают врожденные пороки сердца.

Ребёнку уже провели кардиохирургическую операцию. Сейчас он находится под постоянным наблюдением специалистов.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

У второго пациента обнаружили Х-сцепленную агаммаглобулинемию — заболевание, при котором организм не вырабатывает В-лимфоциты.

Ребёнок получает заместительную терапию иммуноглобулином и развивается в соответствии с возрастом.

Когда скрининг появится в Гомельской области

Программу планируют постепенно расширять.

По планам медиков, в 2026 году к скринингу подключат Могилевскую и Гомельскую области. Это позволит обследовать значительно больше новорожденных и выявлять редкие иммунные заболевания ещё до появления симптомов.